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罕見病百科
帕金森病（青年型、早發型）
英文名：early-onset Parkinson’s disease 簡稱：EOPD 別稱： 科室：神經內科 癥狀：運動遲緩、震顫、肌強直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙
2023-09-07 17:27
精氨酸酶缺乏癥
英文名：arginase deficiency 別稱：精氨酸血癥、高精氨酸血癥 科室：兒科、急診科 癥狀：痙攣性癱瘓、認知退化、身材矮小
2023-09-07 17:27
21-羥化酶缺乏癥
英文名：21-hydroxylase deficiency 簡稱：21-OHD 科室：內分泌科、兒科 癥狀：軟弱無力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長遲緩
2023-09-07 17:27
白化病
英文名：albinism 簡稱：OCA 別稱：眼皮膚白化病、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏 科室：皮膚科 癥狀：皮膚色素缺乏、皮膚薄、皮膚柔軟
2023-09-07 17:26
奧爾波特綜合征
英文名：Alport syndrome 簡稱：AS 別稱：Alport綜合征 科室：腎內科 癥狀：血尿、蛋白尿、聽力障礙
2023-09-07 17:26
家族性地中海熱
英文名：familial Mediterranean fever 簡稱：FMF 別稱：家族性陣發性多漿膜炎 科室：風濕免疫科 癥狀：發熱、腹痛、關節炎等；
2023-08-03 17:41
法布里病
英文名：Fabry disease 別稱：法布雷病 科室： 兒科、腎內科、神經內科、消化內科、心血管內科、眼科等。 癥狀： 框上嵴外凸、額部隆起、嘴唇增厚、皮膚紅色斑點、神經疼痛、視力下架、惡心等；
2023-08-03 17:41
腓骨肌萎縮癥
英文名：Charcot-Marie-Tooth disease 簡稱：CMT 別稱：遺傳性運動感覺神經病 科室：神經內科 癥狀：下肢肌肉萎縮、運動底下等；
2023-08-03 17:39
先天性純紅細胞再生貧血
英文名：Diamond-Blackfan Anemia 簡稱：DBA 別稱：Blackfan貧血 科室：血液科 癥狀：貧血、先天性發育異常
2023-08-03 17:39
天使綜合征
英文名：Angelman syndrome 簡稱：AS 別稱：天使人綜合征、快樂木偶綜合征、安格曼綜合征 科室：兒科 癥狀：發育遲滯、語言障礙、共濟失調等；
2023-08-03 17:38
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